수면장애를 일으키는 하지불안증후군과 관련된 유전자의 핫스팟이 특정되다
하지불안증후군은 가만히 있거나 누워 있을 때 주로 다리 등이 가려워지며 강한 불쾌감이 생겨 다리를 움직이거나 긁는 수밖에 없는 질병입니다. 수면장애의 원인이 되는 하지불안증후군에 대한 새로운 연구에서 하지불안증후군과 관련된 140개 이상의 새로운 유전자좌를 발견했다"고 보고했습니다.
Genetics study points to potential treatments for restless leg syndrome | University of Cambridge
https://www.cam.ac.uk/research/news/genetics-study-points-to-potential-treatments-for-restless-leg-syndrome
Genetics study points to potential treatments for restless leg syndrome
Scientists have discovered genetic clues to the cause of restless leg syndrome, a condition common among older adults. The discovery could help identify those
www.cam.ac.uk
Restless legs syndrome tied to 140 'hotspots' in the genome | Live Science
https://www.livescience.com/health/genetics/restless-legs-syndrome-tied-to-140-hotspots-in-the-genome
Restless legs syndrome tied to 140 'hotspots' in the genome
A new study has identified more than 140 novel genetic risk factors associated with the development of restless legs syndrome.
www.livescience.com
하지불안증후군은 다리 등을 중심으로 위화감, 가려움, 불쾌한 감각이 나타나 환자는 다리를 움직이고 싶다는 강한 충동을 경험합니다. 이러한 감각은 가만히 있거나 누워있을 때 나타나기 쉽고 수면장애의 원인이 되기 쉬운 것으로도 알려져 있습니다.
미국에서는 인구의 최대 10%가 하지불안증후군이라고 알려져 있으며 비교적 흔한 질환임에도 불구하고 하지불안증후군은 간과되기 쉽고 그 원인에 대해서도 잘 알려져 있지 않습니다.
최근 국제적인 연구팀은 특성 질환을 가진 사람과 그렇지 않은 사람의 DNA를 비교한 3개의 게놈 와이드 관련 연구의 데이터를 분석하여 하지불안증후군의 발병위험 증가와 관련된 유전자좌를 확인하는 연구를 실시했습니다. 이번 연구에서 분석한 데이터에는 하지불안증후군을 가진 환자 약 11만 6000명과 그렇지 않은 150만 명 이상의 DNA 데이터가 포함되었습니다.
지금까지 알려진 하지불안증후군과 관련된 유전자좌는 22개였지만 이번 분석에 의해 새롭게 140개 이상의 하지불안증후군의 위험 증가와 관련된 유전자좌가 확인되었습니다.
하지불안증후군은 남성보다 여성에게 더 많이 나타나는 것으로 밝혀졌으며, 새로 확인된 유전자좌 중 3개는 여성이 남성보다 더 많은 X염색체에 있었습니다. 그러나 전반적으로 여성과 남성 사이에 유전자좌의 큰 차이는 보이지 않았기 때문에 연구팀은 하지불안증후군의 발병위험은 유전적, 환경적, 호르몬적 요인의 조합에 따라 좌우되고 유전자좌가 단독으로 결정하고 있는 것은 아니라고 보았습니다.
게다가 이번 연구에서는 새로 발견된 유전자좌 중에서 기존의 치료제가 표적으로 하고 있을 가능성이 있는 것도 조사되었습니다. 그 결과 기존 치료제가 표적으로 하는 13개의 유전자좌가 발견되었으며 그 중 2개는 글루탐산 수용체와 관련된 것이었습니다. 예비 임상시험은 이러한 두 유전자를 항 간질 약물의 표적으로 함으로써 하지불안증후군을 개선할 수 있는 가능성을 시사했습니다.
또 일반적으로 혈중의 철분 농도가 낮으면 신경전달물질의 도파민 분비량이 저하되어 하지불안증후군의 발병 리스크가 높아진다고 생각되었는데 이번 연구에서는 철 대사와 하지불안증후군의 강한 유전 관련성을 찾을 수 없었습니다. 논문의 공동저자인 영국 국립건강연구소인 Emanuele Di Angelantonio 씨는 “철분 농도의 저하가 하지불안증후군의 방아쇠가 될 것으로 생각되었기 때문에 우리 연구에서 철 대사와의 강한 유전적 관련을 볼 수 없었던 것은 놀랍다"라고 보았습니다.
논문의 공동저자이자 캠브리지대학의 역학자인 스티븐 벨 씨는 “이것은 흔히 이해되지 못한 하지불안증후군에 대한 최대 규모의 연구로, 이를 통해 질병을 관리하고 치료하는 더 나은 방법을 찾을 수 있으며 전 세계에 있는 많은 환자의 삶이 개선될 수 있을 것”이라고 기대했습니다.