매우 희소한 혈액형이 발견되다

혈액형이라고 하면 A·B·O·AB라는 4가지로 분류하는 ABO식 혈액형이 유명한데 적혈구에 있는 항원이라는 물질의 미세한 차이에 따른 상세한 분류에서는 지금까지 40종류 이상의 혈액형이 발견되었습니다. 새롭게 원인불명의 혈액이상으로 인해 아기를 잃은 모친의 혈액이 매우 희귀한 타입이었던 것으로 밝혀져 44번째의 새로운 혈액형이 특정되었습니다.

Missense mutations in PIEZO1, encoding the Piezo1 mechanosensor protein, define the Er red blood cell antigens | Blood | American Society of Hematology
https://doi.org/10.1182/blood.2022016504

NHS scientists discover new blood group system - NHS Blood and Transplant
https://www.nhsbt.nhs.uk/news/nhs-scientists-discover-new-blood-group-system/

NHS scientists discover new blood group system

September: er-blood | News and features | University of Bristol
https://www.bristol.ac.uk/news/2022/september/er-blood.html

September: er-blood | News and features | University of Bristol

이번 연구의 계기는 태아의 혈액에 이상이 발견되었기 때문에 긴급 제왕절개를 하게 된 모자의 사례입니다. 아기는 그 후 수혈 등의 의료 개입에도 사망했고 원인도 알지 못했습니다.

이 사례의 원인규명을 위해 영국의 브리스톨대학과 국립혈액서비스(NHSBT)를 중심으로 한 국제연구팀이 모친의 혈액샘플을 분석한 결과에서 'Er형'이라는 매우 희소한 혈액형인 것으로 드러났고 이것이 원인으로 태아와 모친의 혈액이 적합하지 않아 모친의 몸이 아기의 혈액을 공격해 버렸을 가능성이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

Er형에 관해서는 지금까지 'Era'라는 항원이 30년 전에 발견되어 있었고 그 후 'Erb', 'Er3'라는 합계 3가지의 항원이 특정되었는데 샘플수가 적고 도대체 어떠한 물질인지 알 수 없었습니다. 그래서 연구팀이 유전자 편집기술을 이용하여 세포에서 단백질을 제거하거나 재도입하는 연구를 실시한 결과에서 알려진 3가지의 항원과 새롭게 발견된 2가지의 항원 'Er4', 'Er5'가 'Piezo1'이라는 단백질과 결합하는 것이 증명되어 Er형이 새로운 혈액형의 계통이라는 사실을 확인하였습니다.

NHSBT의 Nicole Thornton 씨는 이번 연구결과에 대해 “이 발견은 혈액형의 유전적 배경에 관한 30년 동안 풀지 못한 수수께끼의 열쇠였지만 우리에게 가장 중요했던 일은 비극적으로 아기를 잃은 모친들에게 그 이유를 전달할 수 있었던 것”이라고 말했습니다.

연구팀에 의하면 이 연구로 드문 혈액형을 조사하기 위한 검사방법이 확립되어 향후는 드문 혈액형을 가진 환자에게도 최선의 치료를 제공하는 것이 가능하게 되었다고 합니다. 또한 이번에 확인된 단백질은 세포 표면에 극히 약간밖에 존재하지 않았지만 그러한 경우에도 항원성을 갖는 것으로 나타났기 때문에 수혈의료 측면에서도 큰 발견이었다고 합니다.