최근에는 의료기술의 발달로 태아가 자궁 내에 있는 시점에서 선천성 질환을 가지고 있는 것을 알 수 있지만 출생할 때까지 치료를 기다리면서 상황이 악화되는 경우가 있습니다. 이번에 새롭게 의학지인 뉴잉글랜드 저널 오브 메디신 에 게재된 사례에서는 희귀한 유전자질환을 가진 태아를 모체의 자궁 안에 있는 시점부터 치료하기 시작해 출생 후의 상태를 더 잘 유지하는 데 성공했다고 보고되었습니다.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease | NEJM
https://doi.org/10.1056/NEJMoa2200587
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease | NEJM
Original Article from The New England Journal of Medicine — In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease
www.nejm.org
In a first, doctors treat fatal genetic disease before birth | AP News
https://apnews.com/article/fetal-therapy-in-first-genetic-disease-treated-before-birth-ff17a85c74136888458442d608cdf635
In a first, doctors treat fatal genetic disease before birth
A toddler is thriving after doctors in the U.S. and Canada used a novel technique to treat her before she was born for a rare genetic disease that caused the deaths of two of her sisters. Ayla Bashir, a 16-month-old from Ottawa, Ontario, is the first child
apnews.com
In a 1st, child treated for rare, often-fatal disorder while still in the womb | Live Science
https://www.livescience.com/pompe-disease-prenatal-treatment
캐나다의 온타리오주에 사는 소비아 크레시 씨와 자히드 바시르 씨 부부는 2명이 가진 잠성 유전자 변이로 인해 아이에게 25%의 확률로 폼페병이라는 유전자질환이 유전되어 버립니다. 폼페병은 세포 내에서 글리코겐 분해에 필요한 효소가 부족하기 때문에 근육세포 등에 글리코겐이 축적되어 버리는 질병입니다.
폼페병은 발병이 느릴수록 중증도가 낮아지지만 유아기에 발병하면 근력 저하나 섭식 장애, 심장 비대, 호흡 부전 등의 증상이 나타나고 대부분이 생후 1년 이내에 사망합니다. 최근에는 발병 전이나 직후부터 필요한 효소를 투여하는 치료를 시작함으로써 유아형 폼페병 환자의 생명을 구할 수 있게 되었지만 자궁 내에서 발달하는 단계에서 발생한 장기의 손상을 막는 것을 수는 없어 근력 저하나 호흡기계의 문제가 생길 가능성이 있다고 합니다.
2020년 후반의 어느 날 크레시씨의 자궁에 있는 아기가 출생 전 진단에서 폼페병으로 판명되었습니다. 이미 부부는 2명의 아이를 폼페병으로 잃었습니다.
그런 부부에게 소개된 것이 캘리포니아 대학 샌프란시스코교의 소아과 의사인 티피·맥켄지 박사 등이 개발한 '출생 전에 폼페병의 태아를 치료하는 방법'의 임상시험이었습니다. 코로나 유행 때문에 부부가 캘리포니아 대학 샌프란시스코 학교까지 갈 수 없었기 때문에 캐나다 오타와 병원과 온타리오주 동부 소아병원 등이 지시를 받아 태아의 치료를 담당했다고 합니다.
치료에서는 크레시 씨의 모체와 태아를 연결하는 제대의 정맥에 폼페병의 치료에 사용되는 효소가 주입되었습니다. 치료는 임신 24주쯤부터 시작되어 출생까지 격주로 총 6회의 효소주입이 이루어졌다고 합니다.
최종적으로 크레시 씨가 낳은 아기는 폼페병의 일반적인 증상인 비대한 심근이나 근력 저하 없이 태어났습니다. '아이라'라고 명명된 아기는 출생 후 1회 5~6시간 걸리는 효소주입을 매주 실시해야 하지만 출생으로부터 1년 4개월이 경과한 2022년 11월 시점에서도 폼페병의 증상이 보이지 않는다는 것.
아이라의 치료와 출산을 담당한 오타와 병원의 카렌 씨는 “폼페병의 손상이 정착될 때까지 기다리는 것이 아니라 자궁 내에서 치료할 수 있다는 희미한 희망을 보았다"라고 소감을 밝혔습니다.
'의학' 카테고리의 다른 글
| 행복호르몬 '세로토닌'을 식사로 부스트 하기 (0) | 2023.01.23 |
|---|---|
| 초콜릿에는 카드뮴이나 납이 기준치 이상 포함되어 있다는 조사결과 (0) | 2023.01.16 |
| 이명의 원인과 완화방법 (0) | 2023.01.01 |
| 부자감정을 했더니 아이의 어머니가 숙부였다는 결과 (0) | 2022.11.30 |
| 전기쇼크 요법은 케타민보다 우울증 치료에 효과적 (0) | 2022.11.17 |
| 척수손상 환자에게 전기자극을 가하면 다시 걸을 수 있게 되는 메커니즘 (0) | 2022.11.12 |
| 간은 기증자로부터 환자에게 이식되어 100년 이상 살아남을 수 있다 (0) | 2022.11.12 |
| 인공 감미료가 장내 세균총에 미치는 영향 (0) | 2022.11.07 |
