부모와 자식끼리의 혈연이나 작물·가축 등의 품종을 특정하기 위해 DNA형 감정을 흔히 합니다. 2022년 11월 워싱턴 DC에서 개최된 DNA형 감정에 관한 국제 심포지엄에서 발표된 사례에서는 한 소녀가 어머니와의 DNA형 감정을 실시한 결과에서 소녀의 어머니가 실제로는 어머니가 아니라 남성의 유전자를 가지고 있었다는 충격의 사실이 밝혀졌습니다.
Solving a genetic mystery: DNA showed a mom was also her child’s uncle
https://www.grid.news/story/science/2022/11/25/dna-showed-a-mother-was-also-her-daughters-uncle-how-scientists-solved-this-medical-mystery/
DNA showed a mother was also her daughter’s uncle — how scientists solved this medical mystery
Why genetic detectives think you may have more aunts and uncles than you suspected at the holiday table.
www.grid.news
Tetragametic Chimerism Identified during a Routine Paternity Testing Case - ISHI News
https://www.ishinews.com/events/tetragametic-chimerism-identified-during-a-routine-paternity-testing-case/
Tetragametic Chimerism Identified during a Routine Paternity Testing Case - ISHI News
Imagine attending the largest annual meeting focusing entirely on DNA forensics. You’ll have the opportunity to connect with industry leaders, exhibitors in the field, and attendees just like you.
www.ishinews.com
콜롬비아 유전학연구소 팬 유니스 씨가 보고한 증례에서는 한 소녀가 DNA형 감정을 실시한 결과 3가지의 결과가 밝혀졌습니다. 우선 소녀의 어머니는 실제로 어머니가 아니라는 검사 결과와 여러 검사로 밝혀진 사실을 종합하면 아버지도 그녀의 친부가 아니였고 마지막으로 어머니의 혈액샘플에는 여성에 관여하는 'XX 염색체'가 아니라 생물학적 남성에게 보여지는 'XY 염색체'가 포함되어 있었다고 합니다.
유니스 씨에 따르면 이 검사결과에 누군가가 실수를 저지르고 실험실이 오염되었을 가능성이 있어 검사를 멈추어야 한다는 혼란이 일어났으나 혈액샘플 테스트를 반복한 결과 같은 결과가 얻어졌다는 것. 또한 어머니를 시험에서 제외하고 아버지와 소녀 두 사람만을 검사했는데 아버지는 분명히 소녀의 친부로 나타나 더 많은 혼란을 일으켰습니다.
이 의학적 수수께끼에 대해 유니스 씨는 "어머니의 DNA 중에는 사라진 쌍둥이 형제의 유전자가 계속 살아있다"며 그것은 DNA적으로 "인간의 키메라"라고 말했습니다. 어머니의 베니싱 트윈(vanishing twin)이 DNA로 남아 있어 소녀의 '숙부'인 사라진 쌍둥이의 유전자가 DNA형 감정으로 검출된 탓에 감정결과에 혼란이 생겼다는 것입니다.
자신에게 '태어나기 전에 사라진 쌍둥이 형제'가 있었는지는 DNA를 체크하는 방법으로 확인할 수 있습니다.
유전자 연구는 지난 수십 년 동안 새로운 견해가 열렸으며 정자가 난자를 만나 아기가 태어날 때까지 초기 몇 주 동안 폐의 세포가 급속히 발달하는 가운데 복잡한 'DNA 셔플'이 일어나고 있음이 밝혀졌습니다. 이 DNA 셔플에 의한 조정으로 세 아이가 태어나거나 유산이 되어 버리는 등 결과가 좌우되는데 그러한 경로와 결과가 키메라 현상으로 이어질 가능성이 생각되고 있습니다. 즉 DNA 셔플 과정에서 존재한 '나중에 소멸하는 쌍둥이'의 DNA가 최종적으로 탄생한 형제의 DNA와 섞여 외부에 나타나지 않는 DNA의 깊은 곳의 정보로서 남아 버립니다.
유니스 씨는 2002년에도 카렌 케이건 씨라는 52세의 여성이 장기이식을 위해 유전자 검사를 실시했는데 그녀가 '테트라가메틱 키메라'였다는 유사한 사례를 보고했습니다. 케이건 씨는 일반적으로 유전자에 2개밖에 없는 성세포를 4개 가지고 있는 것이 확인되었는데 어머니의 임신 초기에 수정란이 융합했기 때문이라고 생각되고 있습니다. 케이건 씨는 2종류의 XX세포를 가지고 있었는데 유니스 씨가 새롭게 보고한 여성은 임신 초기에 사라진 남성 쌍둥이의 영향으로 XX세포와 XY세포를 가지고 있었다고 합니다.
미국 동부의 볼티모어에 본사를 둔 유전자 병리학자인 로버트 웬 씨는 “키메리즘 즉 태어나면서 키메라 세포를 가진 사례는 거의 발표되지 않았지만 인구의 최대 10%에 이 상태가 존재할 가능성이 있다고 추정된다”며 임신 초기에는 15%에서 30%가 쌍둥이로 확인되어 1명의 아이로 탄생한다는 '소실 쌍둥이 증후군'에 관한 조사가 있다고 설명했습니다.
유니스 씨는 “키메리즘은 부자감정을 혼란스럽게 하고 모든 종류의 문제를 일으킬 수 있다”고 말했습니다. 실제로 어머니가 숙부이기도 하다고 감정된 최신 케이스 외에도 2015년에는 존재하지 않는 아버지의 형제가 친부라고 DNA형 감정 케이스가 보고되었습니다. 또 모체는 태아의 발육 중에 아이로부터 유전자를 받기 때문에 그 일부가 출산 후에도 체내에 남아 후천적으로 키메라가 되는 '마이크로키메리즘'이라는 케이스도 확인되었습니다.
18 Ways Pregnancy Changes Your Body Forever
https://www.livescience.com/63291-post-pregnancy-changes.html
18 Ways Pregnancy May Change Your Body Forever
How does pregnancy affect a woman's body after birth and are these changes permanent?
www.livescience.com
유니스 씨는 “키메라 유전자”를 가진 확인된 증례는 약 20명이라고 보고하면서 “키메리즘이 얼마나 자주 발생하는지 전혀 밝혀지지 않았지만 큰 영향을 미칠 수 있다”고 관련 연구의 중요성을 강조했습니다.
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